La nouvelle technique d’édition génétique utilisée pour rectifier la mutation d’un gène provoquant une mort subite ! By Gurumed.org
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le.cricket Admin
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Sujet: La nouvelle technique d’édition génétique utilisée pour rectifier la mutation d’un gène provoquant une mort subite ! By Gurumed.org Mar 15 Aoû - 17:50
La nouvelle technique d’édition génétique utilisée pour rectifier la mutation d’un gène provoquant une mort subite !
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] Image d’entête, à partir de l’étude, présentent les premiers signes de la fertilisation in vitro réussie, après l’injection d’une enzyme de correction de gènes et de spermatozoïdes d’un donneur avec une mutation génétique connue pour provoquer une cardiomyopathie hypertrophique
La technique révolutionnaire d’édition de gènes (“copier/ coller”) CRISPR/ Cas9 fait encore parler d’elle avec la promesse incroyable de devenir un traitement pour des maladies telle que le VIH et la dystrophie musculaire, mais le but ultime serait de l’utiliser pour éviter, en premier lieu, que les maladies ne s’installent. Elle vient de franchir un grand pas en avant dans un essai préclinique réalisé par des chercheurs de l’université Santé & Science de l’Oregon (OSHU) qui ont réussi à “réparer” une mutation pathogène dans un embryon humain, ce qui empêchera que le gène incriminé ne soit transmis aux générations futures. Le CRISPR permet aux scientifiques d’apporter des modifications extrêmement ciblées au génome des humains, des animaux et d’autres organismes. À l’aide d’une enzyme appelée Cas9, la technique se focalise sur une séquence spécifique, celle qui cause une maladie, et la “coupe”, la remplaçant par quelque chose de plus bénin. Bien qu’elle soit sujette à la controverse éthiques, cette méthode a le potentiel de traiter le cancer, d’améliorer les cultures et de lutter contre les bactéries résistantes aux antibiotiques. La nouvelle étude portait sur une mutation génétique héréditaire qui peut provoquer une cardiomyopathie hypertrophique, une forme de maladie cardiaque relativement courante et potentiellement mortelle. Les chercheurs ont utilisé des spermatozoïdes portant le gène défectueux et l’ont injecté dans un ovocyte sain (ovule) avec l’enzyme qui corrigeait la mutation.
CRISPR Cas9 Microinjection
Tirée de la vidéo présentant l’injection CRISPR/Cas9 dans un ovocyte humain. (CECGT/ Université Santé & Science de l’Oregon (OHSU)) [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
Les scientifiques ont constaté que l’embryon résultant réparerait le gène manquant avec une copie saine de l’autre parent. Mieux encore, le processus aide à éviter un autre obstacle commun avec l’édition CRISPR. Lorsqu’elle est réalisée à un stade ultérieur, certaines cellules portant la mutation peuvent survivre et engendrer la maladie malgré tout, mais en lançant le processus de réparation directement au moment de la fécondation, lorsque l’embryon n’est qu’une seule cellule, l’ADN corrigé est reproduit pour chaque cellule suivante.
L’image ci-dessous présente une séquence d’images montrant le développement des embryons après l’injection. (OHSU) [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
Non seulement ce patient sera exempt du gène défectueux, mais tout ses descendant(e)s le seront aussi, coupant le cycle de la maladie héréditaire. Selon le responsable de l’étude, Shoukhrat Mitalipov de l’université Santé & Science de l’Oregon :
Citation :
Toutes les générations porteraient cette rectification parce que nous avons supprimé la variante du gène responsable de la maladie de la lignée de cette famille. En utilisant cette technique, il est possible de réduire le fardeau de cette maladie héréditaire sur la famille et éventuellement sur la population humaine.
Cette étude fut un test préclinique mis en place afin d’examiner la sécurité et l’efficacité de la technique, et si une optimisation supplémentaire est nécessaire avant que les essais cliniques ne soient pris en considération, et les résultats sont prometteurs. En tant que première étude à tester la méthode sur des ovules humains, la technique pourrait un jour aider les couples à tenter de concevoir par fécondation in vitro (FIV), en particulier ceux qui connaissent des défauts génétiques qu’ils ne veulent pas transmettre à leurs enfants. Selon Daniel Dorsa, vice-présidente du centre de recherche de l’université Santé & Science de l’Oregon (OHSU) :
Citation :
Cette recherche avance considérablement la compréhension scientifique des procédures qui seraient nécessaires pour assurer la sécurité et l’efficacité de la correction des gènes de la lignée germinale. Les considérations éthiques de transmettre cette technologie aux essais cliniques sont complexes et méritent un engagement public important avant que nous puissions répondre à la question plus large de savoir si l’intérêt de l’humanité est de modifier les gènes humains pour les générations futures.
L’étude publiée dans Nature : Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos et présentée sur le site de l’université Santé & Science de l’Oregon : Study in Nature demonstrates method for repairing genes in human embryos that prevents inherited diseases.
_________________ [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] le.cricket vous salue bien !
La nouvelle technique d’édition génétique utilisée pour rectifier la mutation d’un gène provoquant une mort subite ! By Gurumed.org
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