le.cricket
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 |  Sujet: Hémochromatose : quand l'organisme se met à absorber trop de fer Lun 21 Mai - 21:09 | |
| Hémochromatose : quand l'organisme se met à absorber trop de fer Pour la 9e année consécutive, l'Association Hémochromatose France
organise du 21 au 26 mai une semaine nationale de sensibilisation et de
dépistage à cette maladie caractérisée par une hyperabsorption de fer au
niveau de l'intestin. Bien qu'elle reste peu ou mal connue, l'hémochromatose génétique constitue aujourd'hui la première maladie
génétique en France. Touchant une personne sur 300, elle peut être considérée comme bénigne à condition qu'elle soit détectée à temps. D'où l'importance de se faire dépister. Ainsi, l'Association Hémochromatose
France organise pour la neuvième année consécutive une semaine de sensibilisation qui se déroulera du 21 au 26 mai. Le but : faire connaitre la maladie et inciter les personnes âgées de 20 à 35 ans à se faire dépister. Car si l'hémochromatose est une maladie génétique, elle peut facilement passer inaperçue dans la mesure où les manifestations cliniques n'apparaissant généralement pas avant l'âge de 40 ans. Des signes dues à la surcharge de fer. En effet, l'hémochromatose se caractérise par une hyperabsorption de
cet élément au niveau de l'intestin, ce qui entraine son accumulation
dans l'organisme particulièrement au niveau de certains tissus et
organes. Ce défaut est causé par des mutations du gène HFE situé sur le
chromosome 6 dont une serait apparue il y a de cela plusieurs milliers
d'années et se serait peu à peu répandue.A ce jour, plusieurs
types de mutation ont donc été identifiés mais le mécanisme reste flou.
Les scientifiques savent uniquement que la protéine codée par le gène
HFE joue un rôle dans le métabolisme du fer sans pour autant savoir
lequel. Selon les observations faites, l'absence d'une protéine
fonctionnelle conduirait à un défaut de régulation dans le transport du
fer : l'organisme croirait à tort à une carence en fer et essaierait
donc de la combler en absorbant davantage de cet élément au niveau de
l'intestin.Les saignées, seul traitement véritablement efficace La
maladie se transmet selon un mécanisme autosomique récessif. Autrement
dit, un individu n'est malade que si les deux copies de son gène HFE
portent la mutation, ce qui implique que les deux parents en soient
porteurs. Néanmoins, l'importance de l'hémochromatose va varier en
fonction des individus : certains ne présenteront pas de surcharge en
fer ni d'atteinte clinique. En outre, la maladie se manifeste plus
tardivement et moins sévèrement chez les femmes que chez les hommes.En
cas de ferritine élevée (protéine de stockage du fer), les principales
manifestations cliniques peuvent être une fatigue inexpliquée, des
troubles de libido, une mélanodermie (coloration "grise" de la peau),
des douleurs articulaires, une atteinte hépatique voire cardiaque et des
atteintes endocriniennes.
Toutefois, ces symptômes sont généralement
réversibles sous traitement. A l'heure actuelle, le traitement principal
et véritablement efficace reste des saignées à des intervalles évaluées
en fonction de la surcharge. Un régime pauvre en fer est également
recommandé dans la majorité des cas mais l'efficacité réelle de ce type
de régime n'a pas été prouvée.Pour dépister la maladie, les
spécialistes procèdent à une recherche des mutations les plus courantes
via un simple test sanguin grâce à des techniques de biologie
moléculaire. En cas de négativité du test, d'autres mutations, beaucoup
plus rares, peuvent également être recherchées. Pour en savoir plus, rendez-vous le site de l'Association Hémochromatose France.Source : [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] | |
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