le.cricket
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 |  Sujet: Des patients atteints d'une maladie rare retrouvent la vue ! Par Lise Loumé Sam 19 Juil - 13:03 | |
| Des patients atteints d'une maladie rare retrouvent la vue !Des chercheurs canadiens viennent de mettre au point un traitement oral permettant de contrer les effets de l'amaurose congénitale de Leber.L'amaurose congénitale de Leber touche 1.000 à 2.000 enfants en France. RARE. Présente chez 1 à 9 personnes sur 100.000, l'amaurose congénitale de Leber est une maladie héréditaire qui entraîne une vision réduite voire une cécité selon les patients. Rare, elle constitue toutefois l'une des principales causes de cécité chez l'enfant puisqu'elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles, et touche 1.000 à 2.000 enfants en France. Or aucun traitement curatif n'existe actuellement, même si des résultats encourageants ont été obtenus en thérapie génique dans un modèle canin de cette maladie.Cependant, des chercheurs du Centre de santé McGill, au Canada, vont peut-être changer la donne puisqu'ils ont mis au point un traitement oral permettant de contrer les effets de cette maladie. Leurs résultats encourageants viennent d'être publiés dans The Lancet : les patients traités ont connu une vraie amélioration de leur vision. C'est la première fois qu’un médicament administré par voie orale améliore la vision de patients atteints de cette maladie PATIENTS. Quatorze personnes atteintes de cette maladie, âgées de 6 à 38 ans et venant d’Amérique du Nord, d’Europe, de Chine et du Brésil, ont testé ce médicament oral. Résultat : 10 participants ont connu un élargissement du champ de vision, les autres ont développé une meilleure acuité visuelle. L’équipe de recherche a réalisé des scintigraphies cérébrales de l’aire visuelle qui ont confirmé une augmentation marquée de l’activité cérébrale chez les participants dont le champ et l’acuité visuelle s’étaient améliorés. "Des plus amples recherches seront nécessaires pour comprendre davantage la fonction rétinienne chez les patients atteints de cécité en lien avec la posologie et la méthodologie", précisent les chercheurs. Lire : La thérapie génique au secours de la vue TÉMOIGNAGE. Parmi les patients de cette étude, Jörgen, un Suédois âgé de 44 ans né avec l’amaurose congénitale de Leber, est celui dont la condition s’est le plus améliorée. "Ce médicament a changé ma vie, témoigne t-il. Mon acuité visuelle, tout comme mon champ visuel, se sont considérablement améliorés. Je peux maintenant me rendre seul au centre commercial et à l’aéroport, et même prendre le métro, ce qui était impensable auparavant. Je souhaite de tout cœur que le médicament soit accessible à tous dans un proche avenir.""C’est la première fois qu’un médicament administré par voie orale améliore la vision de patients atteints d’amaurose congénitale de Leber, se réjouit le Dr Robert Koenekoop, principal auteur de l’étude, dans un communiqué. Cela redonne espoir à de nombreux patients qui souffrent de cette dévastatrice maladie rétinienne dégénérative." GÉNÉTIQUE. Plusieurs mutations touchant huit gènes différents peuvent être responsables de l’amaurose congénitale de Leber. Parmi eux, le gène RPE65 qui code pour une protéine spécifiquement exprimée dans l’épithélium rétinien. Cette protéine a récemment été identifiée comme étant une enzyme qui recycle une protéine permettant la synthèse du pigment indispensable à la vision : le chromophore 11-cis retinal. Des cellules rétiniennes en dormance ? La mise au point de ce médicament a également permis aux médecins de mieux comprendre cette maladie génétique : "contrairement à ce que l’on croyait jusqu’alors, les enfants atteints d’amaurose congénitale de Leber et porteurs de la mutation des gènes RPE65 (ndlr : mutation la plus fréquente) ne sont pas nés avec des cellules rétiniennes mortes : ces cellules peuvent simplement être en dormance et le demeurer pendant des années avant de mourir", expliquent les chercheurs. Source : [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] _________________ [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]le.cricket vous salue bien ! | |
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